https://virgool.ir/feed/@garinmedicalfa2026-11-12 14:56:15https://virgool.ir/images/default-avatar.jpghttps://virgool.ir/@garinmedicalhttps://virgool.ir/@garinmedical/مشاوره-ژنتیک-آنلاین-ozpm7gefvranمشاوره ژنتیک چیست؟مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به وسیله آن اطلاعات مهم ژنتیکی و بیماری‌های وابسته به این اختلالات به افراد داده می‌شود. این اطلاعات شامل الگوی ژنتیک، ژن‌های معیوب، شجرنامه ژنتیکی افراد و خانواده وی و احتمال بروز بیماری‌ها و اختلالاتی است که ممکن است به‌واسطه این ژن‌های معیوب در فرزندان آن‌ها به وجود آید. در واقع مشاوره ژنتیک چشم‌انداز روشنی در خصوص سلامت فرزندان و یا احتمال بروز بیماری‌های مختلف را به زوجین خواهد داد.ژن‌ها بسیار متنوع بوده و هر کدام از آن‌ها حامل یک دستور هستند که در مجموع ویژگی‌ها و خصوصیات فیزیکی و روانی افراد را می‌سازد. از آن‌جایی که شناخت دقیق این ژن‌ها و عملکرد هرکدام در ادامه حیات انسان بسیار مهم است، شاخه ژنتیک پزشکی به شناسایی این ژن‌ها می‌پردازد. شناخت ژن‌های معیوب و تاثیر هر کدام بر اجزای مختلف بدن نیاز به پزشکانی با تخصص ژنتیک را چندین برابر کرده‌است. مشاوره ژنتیک توسط افرادی ارائه می‌شود که دارای تخصص پزشکی عمومی هستند و همچنین دوره‌های تکمیلی ژنتیک را نیز گذرانده‌اند. مشاوره ژنتیک در مرحله بالاتر توسط متخصص ژنتیک پزشکی به بیمار داده خواهد شد. این مشاوران قادر به تحلیل آزمایشات ژنتیک به شکل صحیح و بررسی اختلالات و یا بیماری‌هایی هستندکه زمینه ژنتیکی دارند. بنابراین مشاوره ژنتیک که به وسیله این متخصصان ارائه می‌شود، به تصمیم‌گیری‌های بهتر در خانواده‌ها کمک کرده و اطلاعات صحیحی از وضعیت جسمی و روانی فرزندان آینده آن‌ها خواهد داد.چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟تمام اَفرادی که قصد ازدواج دارند (مخصوصاً ازدواج های خویشاوندی) و یا کسانی که در خانوادۀ آن‌ها افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی وجود دارد و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، همچنین قبل ازبارداری و در حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و همچنین راه‌حل‌های لازم جهت پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع گردند. قبل از انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک که در بعضی موارد هزینه‌ها‌ی بالایی نیز دارند می‌توان با انجام مشاورۀ ژنتیک از کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیک مطلع شد. در کل مراجعه به مشاوره ژنتیک هنگام قبل از ازدواج به تمام زوج‌ها، مخصوصاً آن‌هایی که در خانوادشان سابقۀ اختلالات ژنتیکی یا معلولیت وجود دارد، حتماً توصیه می‌شود.مشاوره ژنتیک قبل از ازدواجمشاوره قبل از ازدواجمشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یک اقدام بسیار مفید جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی است. مشاور ژنتیک ابتدا یک آزمایش ژنتیک از زوجین می‌گیرد. آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی در نوزادان به شمار می روند. آزمایشات ژنتیکی معمولاً بر روی نمونه های خون، نمونه های مایع آمنیوتیک، بافت و کلاً تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد یا جنین انجام می‌گیرد. این آزمایش‌ها جهت تشخیص بیماری ژنتیکی مانند، سندرم ادوارز، سندرم پاتو، سندرم داون، سندرم ترنر و غیره انجام می شود. همچنین جهت بررسی اختلالات ژنتیکی تک ژنی مانند تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و غیره درخواست می شوند. با وجود شناسایی ژن معیوب نمی‌توان تشخیص داد که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر بدن فرد بیمار تاثیر خواهد گذاشت. بنابراین با وجود تشخیص این گونه بیماری ها و اختلالات، هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارند.در ازدواج های خویشاوندی به دلیل قرابت ژن‌ها بروز اختلالات ژنتیکی نسبت به افراد غیر خویشاوند بیشتر است اما این موضوع دلیل بر این نمی‌باشد که در ازدواج های غیرخویشاوندی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد، درواقع احتمال خطر پایین‌تر خواهد بود.گرچه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به تمامی زوج ها توصیه می‌شود، اما انجام مشاوره در موارد زیر کاملاً ضروری است:نازایی، سقط مکرر و مرده‌زایی، وجود ابهام در ساختار آلت تناسلی و اختلالات بلوغ، وجود یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد، ازدواج‌های خویشاوندی، وجود فردی مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در بین خانواده یا بستگان نزدیک، نقص‌های مادرزادی، وجود ظاهر غیر طبیعی (دیسمورفی)، بیماری‌های عصبی - عضلانی، کم‌شنوایی یا ناشنوایی، کوتولگی و اختلالات رشد، سرطان، تماس با انواع عوامل تراتوژن در زمان بارداری (مانند اشعه، مواد شیمیایی، انواع دارو و عوامل عفونی)، نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های قبل از تولد، وجود بیماری‌های متابولیک در بین افراد خانواده و... .آزمایش‌های ژنتیکتست‌های ژنتیک به منظور شناسایی و پیش‌بینی پتانسیل فرد در انتقال یا حتی ایجاد انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی در آینده انجام می‌شوند. بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی معمولاً قابل درمان نیستند و تا پایان زندگی فرد به همراه او بوده و ناراحتی‌های بسیاری را در فرد ایجاد می‌کنند، اما شناسایی این اختلالات در فرد و جلوگیری از رخداد تولد نوزادان مبتلا به این اختلالات در آینده بسیار حائز اهمیت است.در آزمایشات ژنتیک انواع ژن، کروموزوم و یا پروتئین معیوب شناسایی می‌شوند و در واقع تغییراتی که روی این اجزا صورت گرفته مورد بررسی قرار می‌گیرند. قدرت انتقال اختلالات ژنتیکی توسط فرد و همچنین میزان قدرت آن در انتقال به نسل های بعد در این آزمایش‌ها سنجیده می‌شوند. تنوع ژن‌ها و گستردگی حوزه ژنتیک، تحلیل آزمایشات ژنتیک را تنها به متخصصان این بخش واگذار می‌کند. تفسیر این نتایج، در تصمیم‌گیری‌های بعدی این افراد تاثیر بسیاری خواهد داشت.تست‌های ژنتیک را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، بزاق، مایع آمنیوتیک، پوست، مو و سایر بافت‌های بدن (اصولاً هر بخشی از بدن که دارای سلول بوده) انجام داد. با دریافت هر کدام از این نمونه‌ها، بررسی های لازم بر روی ژن‌‌ها، کروموزوم‌ها و یا پروتئین‌های سلول برای یافتن انواع نقایص و ناهنجاری‌های احتمالی انجام خواهد شد.برای انجام مشاوره ژنتیک بصورت آنلاین می توانید به وب سایت مشاوره پزشکی گرین مراجعه کنید تا پزشکان ما راهنمای شما باشندآزمایشات ژنتیک قبل از ازدواجتقسیم بندی آزمایشات ژنتیکتست غربالگری نوزاداناین تست جهت غربالگری نوزادانی که تازه متولد شده‌اند می‌باشد. نتایج تست، ناهنجاری‌های موجود در نوزادان را مشخص می‌نماید. در صورتی که این تست‌ها به موقع انجام شود، بخشی از ناهنجاری‌های موجود را می‌توان در سال‌های اولیه زندگی نوزاد درمان کرد، در نتیجه اقدام سریع برای رفع آن‌ها بسیار ضروری می‌باشد. یک یا دو روز پس از تولد نوزاد، غربالگری نوزادان برای بررسی موانع رشدی و ناهنجاری‌ها با انجام یک آزمایش خون صورت می‌گیرد، بعد از آن تست دومی بین یک یا دو هفته پس از تولد انجام می‌شود که این تست از ارزیابی‌های ضروری نوزادان بوده و بدون درخواست برای تمامی نوزادان انجام خواهد شد، که در آن چند قطره خون از ناحیه پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و نمونه برای بررسی ناهنجاری‌های احتمالی به آزمایشگاه‌ ارسال می‌شود. از ناهنجاری‌هایی که در این تست قابل بررسی است می‌توان؛ فنیل کتونوری، کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) سیستیک فیبروزیس (CF)، کم‌خونی داسی شکل، بیماری‌های قلبی عروقی مادرزادی، مشکلات شنوایی، گالاکتوزمی و کم کاری مادرزادی تیروئید را نام برد. تشخیص به موقع این ناهنجاری‌ها، در جلوگیری از مشکلات فراوانی که به واسطه‌ی این اختلالات در زندگی شخصی فرد به وجود می‌آید کمک می‌کند.تست‌های تشخیصیاین دسته از تست‌ها در صورتی که علائم بالینی و فیزیکی در فرد مشکوک به اختلالات ژنتیکی مشاهده شود، درخواست می‌شوند. این تست‌ها در اصل برای تأیید و یا رد یک بیماری و یا ناهنجاری مورد استفاده قرار می‌گیرند، در نتیجه این تست‌ها به بررسی و ارزیابی جهش‌ها میان یک یا تعدادی از ژن‌ها که مستعد انتقال به نسلی دیگر هستند، می‌پردازند. این تست‌ها در هر سن و شرایطی قابل انجام هستند. نتایج باعث آگاهی شخص از بیماری خود و تصمیم‌گیری صحیح و به موقع در مواجهه و یا کنترل بیماری می‌شود.تست شناسایی ناقلیناین تست جهت شناسایی افرادی که حامل یک ژن جهش یافته بوده اما در واقع مبتلا به بیماری نیستند و در صورتی که دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، سبب ایجاد بیماری در فرزندانشان می‌شود، صورت می‌پذیرد. مشاهدۀ دو نسخه ژن‌های جهش یافته معمولاً، در یک قوم یا گروه های خاص دیده می‌شود. این تست معمولاً در افرادی که دارای سابقه اختلالات ژنتیکی خانوادگی هستند یا افرادی که قصد ازدواج در یک خانواده یا قوم را دارند درخواست می‌شود. احتمال وجود توالی ژن‌های معیوب در میان زوج‌هایی که ازدواج فامیلی می‌کنند نسبت به سایرین بیشتر است. در صورتی که هر دو زوج ناقل ژن معیوب باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی در آن‌ها چندین برابر خواهد بود.تست ژنتیکی پیش از تولداین نوع تست‌ها در طول دوران بارداری به مادر پیشنهاد می‌شود. از این تست جهت تشخیص بیماری یا اختلالات ژنتیکی در جنین قبل از تولد استفاده می‌شود و اساس آن در واقع بررسی کروموزوم‌ها و ژن‌ها است. اگرچه این تست قادر به تشخیص همۀ ناهنجاری‌های موجود در نوزاد نخواهد بود اما در تصمیم‌گیری های والدین در رابطه با تولد فرزندشان بسیار کمک کننده است.در این تست‌ها اختلالاتی نظیر نقایص لولۀ عصبی، اختلالات کروموزومی شایع و جهش های ژنی که سبب ایجاد اختلالات ژنتیکی و همچنین نقایص هنگام تولد مانند کام شکاف دار، اسپینا بیفیدا، بیماری تِی سَکس، آنمی داسی شکل، تالاسمی، سیستیک فیبروزیس (CF)، دیستروفی عضلانی، سندرم X شکننده و سندرم داون می‌شوند را شناسایی می‌کنند. بعضی آزمایش‌ها مشکلاتی را تشخیص داده که در واقع ابتدا سلامت مادر را تحت تاثیر خود قرار می‌دهند، مثل آزمایش PAPP-A در تعیین مسمومیت حاملگی (پره آکلامپسی) مادر و یا آزمایش تحمل گلوکز در تعیین دیابت بارداری. همچنین غربالگری می‌تواند نقایص آناتومیکی مثل آننسفالی، هیدروسفالوس و نقایص قلبی را تشخیص بدهد.تست‌های پیش از لانه گزینی PGDتست‌های PGD و PGS که از طریق روش IVF، قبل از لانه گزینی جنین انجام می شوند. در این تست‌ها بررسی های ژنتیکی برای انتخاب بهترین جنین جهت لانه گزینی و ادامه بارداری به روی سلول های جنینی، انجام می شود.تست PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، زمانی انجام می‌شود که یکی از والدین یا هر دو دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده باشند، از روش PGD جهت شناسایی جنین‌های دارای اختلالات ژنتیکی استفاده می‌گردد و بدین صورت از انتقال ژن‌های دارای نقص به نوزاد جلوگیری می‌شود. همچنین از روش PGS (Preimplantation Genetic Screening) یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، جهت بررسی موارد آنیوپلوئیدی در جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی استفاده می‌شود.این تست‌ها در صورت بارداری به روش لقاح مصنوعی (IVF) توسط پزشک تجویز می‌شود. تست‌های پیش از لانه گزینی قبل از انتقال سلول‌های جنینی به رحم و کاشت آن در رحم صورت می‌گیرد. در این روش، تعدادی تخمک از زن برداشته شده و با اسپرم مرد در لوله‌ی آزمایشگاهی ترکیب می‌شود و در واقع فرآیند لقاح خارج از رحم مادر صورت می‌گیرد. سپس تعدادی از سلول‌های جنینی جدا می‌شود و آزمایشات ژنتیک مربوطه روی آن‌ها صورت می‌گیرد و در صورتی‌که سلول‌های مورد بررسی مستعد ابتلا به بیماری‌ یا اختلالات ژنتیکی خاصی نباشد، به رحم مادر برای ادامۀ بارداری انتقال داده می‌شوند.برای دریافت اطلاعات بیشتر می توانید به وب سایت مشاوره ژنتیک آنلاین گرین مراجعه کنید.onlinedoctoronlinedoctorSun, 07 Nov 2021 18:10:02 +0330https://virgool.ir/@garinmedical/سونوگرافی-چیست-عوارض-و-مزایای-آن-prelpj3ibcz1تصویر سونوگرافیابداع تصویر برداری در صنعت پزشکی تحول عظیمی به وجود آورد. روش های گوناگون تصویربرداری در کنار عملیات دیگر مانند آزمایش های گوناگون تشخیص بیماری را سریع و دقیق می کند. سونوگرافی یکی از روش های تصویربرداری است که تقریبا هیچ ضرری برای بدن ندارد. در سونوگرافی از اشعه ایکس استفاده ای نمی شود. امواج مورد استفاده در سونوگرافی از جنس امواج صوتی و در واقع صدا هستند که ضرری برای بدن ندارد. سونوگرافی برای نظارت بر بارداری و تشخیص استفاده می شود. همچنین جهت نظارت بر شرایط های دیگر پزشکی که مربوط به بارداری نیست، نیز مورد استفاده می گیرد. یکی از روش های تشخیص بیماری در پزشکی، استفاده از سونوگرافی است. دستگاه سونوگرافی از طریق ارسال امواج صوتی با فرکانس بالا که به آن اولتراسوند نیز می گویند، تصویر اندام های داخلی بدن را ارائه می دهد. سونوگرافی روشی غیرتهاجمی، بدون درد و بی خطر است که برای زن، مرد و کودکان قابل انجام است. انواع مختلفی از سونوگرافی هست که بسته به نیاز بیمار و نظر پزشک برای تشخیص بیماری ها به کار می رود . سونوگرافی عمومی یا سونوگرافی لگن و شکم یکی از این موارد است که برای تصویربرداری و تشخیص اندام های داخلی شکم و لگن به کار می رود. این تصویربرداری به بررسی و معاینه اندام هایی همچون کیسه صفرا، طحال، کبد، پانکراس، کلیه ها، لوزالمعده، آپاندیس، غدد فوق کلیوی، غدد لنفاوی، اماء و احشاء لگنی که مثانه، رحم، تخمدان و پروستات را شامل می شود، می پردازد. سونوگرافی ممکن است یصورت دو بعدی و یا سه بعدی باشد همچنین می توان تصویر سونوگرافی اندام در حال حرکت و فعالیت دید. سونوگرافی قلب را اکوکاردیوگرافی می نامند . نوع خاصی از سونوگرافی به نام سونوپرافی داپلر وجود دارد. این روش تصویر برداری بر اساس پدیده داپلر کار می کند و هدف از انجام آن بررسی میزان و سرعت جریان خون در وریدها و شربان های بدن است. این روش بیشتر برای بررسی احتمال لخته شدن در وریدهای عمقی ساق پا استفاده می شود. سونوگرافی می تواند با تشخیص و ارزیابی آسیب های بدن در شرایط مختلف برای تشخیص بیماری کمک کند. همچنین برای کمک به پزشکان از علائمی مانند: درد، ورم و عفونت کمک می کند. سونوگرافی زنانانواع سونوگرافیاساسا هفت روش متفاوت وجود دارد، اما روند اصلی یکسان است. انواع مختلف روش ها عبارتند از:• سونوگرافی ترانس واژینال: جهت تولید تصاویر سونوگرافی در داخل واژن مورد استفاده قرار می گیرند که ترانس واژینال اغلب در دوران اولیه بارداری استفاده می شود.• سونوگرافی معمولی: معاینه ای که از یک مبدل استفاده می شود و در نواحی مختلف بدن مانند شکم برای تولید تصاویر دو بعدی از جنین در حال رشد صورت می گیرد.• سونوگرافی تخصصی: این معاینه شبیه سونوگرافی معمولی است، اما این نوع معاینه یک مشکل مشکوک را هدف قرار می دهد و از تجهیزات پیچیده تر استفاده می شود.• تصویربرداری رنگی یا کالر داپلر: این روش تصویربرداری تغییرات جزئی در فرکانس امواج فراصوتی را اندازه گیری می کند، زیرا آنها از اجسام متحرک مانند سلول های خونی تصویربرداری می کنند.• سونوگرافی سه بعدی: با استفاده از پروب های مخصوص از قبل طراحی شده و نرم افزار های تخصصی مثلا برای تولید تصاویر سه بعدی از جنین در حال رشد است.• سونوگرافی ۴ بعدی یا ۳ بعدی داینامیک: با استفاده از اسکنرهای مخصوص طراحی شده و مثلا برای نگاه کردن به صورت و حرکات کودک قبل از زایمان استفاده می شود.• اکوکاردیوگرافی جنینی: استفاده از امواج اولتراسوند برای ارزیابی آناتومی و عملکرد قلب کودک است. دستگاه های پیشرفته ای در این زمینه در کلینیک پژواک موجود می باشد. این گزارش برای کمک به ارزیابی مشکالت نقص قلب مادرزادی مورد استفاده قرار می گیرد.سونوگرافی در دوران بارداریسونوگرافی زنان برای مشاهده جنین در داخل رحم استفاده می شود. این امر به متخصص زنان و زایمان یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا سلامت و رشد جنین را بررسی کنند، بارداری شما را زیر نظر داشته باشند و بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی را تشخیص دهند. سونوگرافی همچنین در هنگام نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز برای کمک به این روش ها استفاده می شود. سه نوع سونوگرافی قبل از تولد وجود دارد: ۱) استاندارد ، ۲) محدود و ۳) تخصصی.سونوگرافی استاندارد: یک آزمایش سونوگرافی استاندارد رشد جسمی جنین را بررسی می کند، ناهنجاری های مادرزادی عمده را مورد بررسی قرار می دهد و سن حاملگی را تخمین می زند. یک معاینه استاندارد سونوگرافی همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد موقعیت جنین، حرکت، تنفس و ضربان قلب جنین، برآورد اندازه و وزن جنین، مقدار مایع آمنیوتیک در رحم، محل جفت، تعداد جنین ها، همچنین اگر جنین وضعیت مناسبی داشته باشد، ممکن است بتوان جنسیت را تشخیص داد.سونوگرافی محدود: یک سونوگرافی محدود برای پاسخ به یک سوال خاص انجام می شود. به عنوان مثال، اگر در حال زایمان هستید، ممکن است یک آزمایش سونوگرافی محدود برای بررسی موقعیت جنین در رحم انجام شود. اگر خونریزی واژینال دارید، ممکن است از سونوگرافی برای بررسی این که آیا قلب جنین هنوز می تپد یا جفت خیلی پایین است استفاده شود.سونوگرافی تخصصی: در صورت مشکوک بودن به مشکلی بر اساس عوامل خطر یا سایر آزمایشات، یک سونوگرافی تخصصی انجام می شود. به عنوان مثال، اگر نشانه هایی وجود داشته باشد که نشان دهد جنین خوب رشد نمی کند، می توان میزان رشد جنین را در طول بارداری با انجام سونوگرافی تخصصی پیگیری کرد. بسته به مشکل مشکوک، ممکن است از تکنیک های تخصصی مانند سونوگرافی داپلر و سونوگرافی سه بعدی استفاده شود.در دوران بارداری چند سونوگرافی باید انجام دهم؟شما باید حداقل یک معاینه استاندارد در دوران بارداری خود داشته باشید، که معمولاً در هفته ۱۸-۲۲ بارداری انجام می شود. برخی از زنان ممکن است در سه ماهه اول بارداری سونوگرافی انجام دهند. سونوگرافی سه ماهه اول استاندارد نیست زیرا برای دیدن جزئیات بسیاری از اندام ها و اندام های جنین زود است. آزمایش سونوگرافی که زودهنگام برای انجام موارد زیر استفاده می شود:• برآورد سن بارداری• کمک به غربالگری برخی از اختلالات ژنتیکی• شمارش تعداد جنین ها • بررسی ضربان قلب جنین• بررسی بارداری خارج رحمیریسک فاکتورهای سونوگرافیدر حال حاضر، هیچ مدرکی مبنی بر مضر بودن سونوگرافی برای جنین در حال رشد وجود ندارد. هیچ ارتباطی بین سونوگرافی و نقایص مادرزادی، سرطان دوران کودکی یا مشکلات رشدی در مراحل بعدی زندگی یافت نشده است. با این حال، ممکن است اثرات آن در آینده مشخص شود. به همین دلیل، توصیه می شود که معاینات سونوگرافی فقط به دلایل پزشکی توسط متخصصان واجد شرایط مراقبت های بهداشتی انجام شود. از استفاده بی مورد سونوگرافی در دوران بارداری باید اجتناب شود.برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره آنلاین با پزشکان گرین می توانید با روی این لینک کلیک کنید.onlinedoctoronlinedoctorTue, 26 Oct 2021 16:23:02 +0330