https://virgool.ir/feed/@Dr.Sadegh.Shamsiniaدکترای تخصصی پزشکی مولکولی ، دانش آموخته وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکیfa2026-11-12 04:52:34https://files.virgool.ir/upload/users/3574058/avatar/Cey7py.jpghttps://virgool.ir/@Dr.Sadegh.Shamsiniahttps://virgool.ir/@Dr.Sadegh.Shamsinia/بیماریهای-ژنتیکی-شبکیه-lqfl2ty7yjsg شایع ترین بیماری های ارثی شبکیه :رتینیت پیگمانتوزا (دیستروفی میله مخروطی): رتینیت پیگمانتوزا شایع ترین بیماری ارثی شبکیه است. حدوداً از هر ۵۰۰۰ نفر ۱ نفر در سراسر جهان با از دست دادن تدریجی بینایی محیطی و به دنبال آن بینایی مرکزی مشخص می‌شوند. ۶۰ ژن برتر با توسعه آن مرتبط بوده است.کوروئیدرمی: کوروئیدرمی به دلیل جهش در ژن CHM ایجاد می‌شود و باعث از دست دادن پیشرونده بینایی می‌شود که معمولاً با شب کوری شروع می‌شود، در مردان بیشتر از زنان است. تقریباً از هر 50000 مرد 1 نفر مبتلا است.بیماری استارگارد: بیماری استارگارد منجر به از دست دادن دژنراتیو بینایی مرکزی به دلیل وجود ژن غیر طبیعی ABCA4 می‌شود. تصور می‌شود که از هر 10000 نفر بر 5 نفر تأثیر می‌گذارد.دیستروفی Rod-Cone: این بیماری با انحطاط پیشرونده سلول های شبکیه به نام میله ها و مخروط ها مشخص می‌شود. بیش از 28 ژن در توسعه آن شناسایی شده است و تخمین زده می‌شود که از هر 100000 نفر بر 9 نفر تأثیر بگذارد.آموروز مادرزادی لبر: آموروز مادرزادی لبر اغلب باعث نابینایی در بدو تولد می‌شود. این بیماری به حداقل ۲۷ ژن مرتبط است و تخمین زده می‌شود که در هر ۱۰۰۰۰۰ تا بر ۹ نفر تاثیر می‌گذارد.دیستروفی ماکولا vitelliform با جهش در ژن VMD2 یا BEST1  ایجاد می‌شود. باعث از بین رفتن تدریجی حدت بینایی مرکزی می‎‌شود.دکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh Shamsiniaدکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh ShamsiniaWed, 16 Apr 2025 18:01:44 +0330https://virgool.ir/@Dr.Sadegh.Shamsinia/بیماری-چشمی-best-javj8bclb8h1بیماری چشمی اختلال ژنتیکی BEST بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است ، از نوع دیستروفی های ماکولا (لکه زرد شبکیه ) می باشد . موتاسیون در ژن BEST1 منجر به تخریب لایه شبکیه شده و منجر به از دست رفتن دید مرکزی می شود .رنگدانه های زرد - قهوه ای لایه رنگدانه شبکیه (RPE) ایجاد می شود . معمولا در کودکی بروز می کند و به درجات مختلفی باعث کاهش بینایی می شود . تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیکی WES می باشد .دکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh Shamsiniaدکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh ShamsiniaWed, 26 Feb 2025 18:43:03 +0330https://virgool.ir/@Dr.Sadegh.Shamsinia/molecular-medicine-cesiijuvrvhiMolecular Medicine is a broad field, where physical, chemical, biological and medical techniques are used to describe molecular structures and mechanisms, identify fundamental molecular and genetic errors of disease, and to develop molecular interventions to correct them.Molecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing.دکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh Shamsiniaدکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh ShamsiniaThu, 24 Oct 2024 14:53:37 +0330https://virgool.ir/@Dr.Sadegh.Shamsinia/پزشکی-مولکولی-dowpiz26dlncپزشکی مولکولی یا Molecular Medicine، شاخه وسیعی از علم پزشکی است که علوم پایه و پزشکی را در جهت شناسایی اساس مولکولی و خطاهای ژنتیکی بیماریها، به منظور یافتن راههای پیشگیری، تشخیص ومداخله های مولکولی برای اصلاح بیماریها به کار می گیرد .چشم انداز پزشکی مولکولی، به نقش پزشکی فردی یا Personal Medicine، بر پایه تشخيص و درمان مؤثر در هر فرد تاکید دارد.دکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh Shamsiniaدکتر صادق شمسی نیا Dr Sadegh ShamsiniaWed, 16 Oct 2024 23:16:55 +0330